Get Adobe Flash player

Аритмогенная дисплазия

Аритмогенная дисплазия правого желудочка встречается с частотой от 6 до на К) ООО населения (доя наследственных заболеваний частота 1 на 10 ООО уже считается высокой). Известны случаи, когда в процесс вовлекаются и межжелудочковая перегородка, и левый желудочек, но, как правило, если поражается правое предсердие, то правый желудочек бывает уже поражен. Это одна из причин того, почему мы не рассматриваем аритмогенную дисплазию правого желудочка применительно к нашей больной. Градиент изменений все-таки направлен с ни зу вверх, от желудочка к предсердию, а не наоборот. Известен целый ряд генов, ответственных за развитие аритмогенной дисплазии правою желудочка; к сожалению, очень многие гены неизвестны. В основном страдают молекулы клеточной адгезии, которые обеспечивают адекватность межклеточных контактов.

ДНК-диагностика — это прежде всего стратификация риска. В случае многих заболеваний мы имеем достаточно информации для того, чтобы строить прогноз. Разные генетические варианты одного и того же заболевания подразумевают разные уровни риска внезапной сердечной смерти. Кроме того, для многих заболеваний мы сейчас имеем возможность предлагать не генотерапию, конечно, но геноспепифическую терагтию. Например, большая часть больных синдромом удлиненного интервала QT — это пациенты с мутациями в гене калиевого канат, и для них действительно подходят [3-блокаторы. Но если это 2-й тип синдрома, то оптимальной является терапия препаратами, которые увеличивают содержание калия в крови. Для нас принципиальны пресимитоматическая диагностика и выявление группы риска. И, что очень важно, мы имеем возможность поставить диагноз в триместре беременности, на сроке до 14 нед, и сообщить о нем родителям. Если семья считает возможным сохранить беременность, то уже в родах ребенка принимает кардиолог.