Get Adobe Flash player

Данные в сети

По анатомическому принципу первичные кардиомиопатии можно разделить на две группы: заболевания с первичным и доминирующим поражением предсердий — к ним относится заболевание, о котором мы сегодня говорим, и которое, как мы предполагаем, есть у больной. Оно не имеет названия по автору, в базе данных в сети Интернет (она включает все известные на сегодня генетические заболевания — около 4 тыс. синдромов, из них около 2 тыс. сопровождаются тем или иным поражением сердечно-сосудистой системы) получило наименование «предсердная кардиомиопатия с нарушениями проводимости и имеет свой номер в этом регистре;

к первичн ым кардиомиопатиям с поражениям миокарда желудочков относят дилатационную кардиомиопатию, гипертрофическую кардиомиопатию, рестриктивную кардиомиопатию, не так давно описанный синдром некомпактного (или несостоятельного) левого желудочка и аритмогенную дисплазию правого желудочка.

Различные мутации гена SCN5A лежат в основе целого ряда аллельных заболеваний, и в рамках одной семьи мутации могучпроявляться по-роному При доминантном наследовании заболевание передается из поколения в поколение (т. е. не наблюдаются пропуски поколений), доля пораженных среди потомства составляет 50, передача генов может осуществляться от отца к сын)» и нет преимущественного поражения одного пола. В данной семье мы имеем ограниченные сведения о семейном анамнезе: мать пробанда умерла в 65 лет от инфаркта миокарда. Но имелись ли поражение клапанного аппарата, частичный отрыв хорд — мы точно не знаем, и мы не готовь: утверждать, что мать пробанда страдала тем же заболеванием. Тем не менее, с учетом выраженного клинического полиморфизма заболевания, вполне возможно, что в возрасте 65 лет мама больной могла иметь более мягкое течение данного заболевания (предсердной кардиомиопатии с нарушениями проводимости), в результате чего оно осталось нераспознанным. В отношении двух дочерей больной можно говорить; сейчас клинически здоровы. Для нас актуален вопрос: больна только мама или больны лве девочкт. которые являют ся разнояйцевыми близнецами.