Get Adobe Flash player

Диагноз заболевания

Количество генетически детерминированных заболевайий (в том числе моногенных) огромно — клиницистам терапевтического профиля известна (в основном теоретически) лишь малая их часть. Тем не менее возможность обнаружения одного из таких, в том числе очень редких, заболеваний всегда существует — и шансы растут по мере повышения специализации врача и медицинского учреждения в целом. Мы представляем наблюдение, в котором клиническая симптоматика (тяжелая недостаточность грехстворчатого клапана, потребовавшая его протезирования, в сочетании с серьезными нарушениями ритма и проводимости и «немым предсердием») не находила объяснения в рамках известных нам заболеваний, что с учетом относительно молодого возраста пациентки послужило поводом для обращения к клиническому генетику. В результате был поставлен диагноз заболевания (подтвержденный генетически и морфологически), описании которого в России еще не было; обследованы дочери больной, у которых выявлена сходная мутация, что требует дальнейшего наблюдения. Обсуждаются вопросы этиологии изолированных пороков трехстворчатого клапана, синдрома «немого предсердия», роль отдельных генов в происхождении различных клинических вариантов поражения сердца.

С 2002 г. стали отмечаться отеки ног, которые больная расценила как проявление хронической венозной недостаточности в рамках варикозного расширения вен нижних конечностей; в том же году проведена флебэктомия справа, однако отеки сохранялись и постепенно нарастали. Медикаментозная терапия не проводилась. В 2003 г. повторно проведено холтеровское мониторирование ЭКГ, во время которого фиксировались частая желудочковая и наджедудочковая экстрасистолия, а также эпизоды АВ-диссопиации. На ЭКГ периодически определялся ускоренный узловой ритм. Общее самочувствие оставалось удовлетворительным.

Состояние расценивалось как посттромбоэмбо. ошеский синдром, правожелудочковая недостаточность. Была начата терапия дигоксином, однако в связи с урежением ритма до 40 удмин препарат отменен. Проводилась терапия нолипреломпо 1 таб. сут, фуросемидом 40 мг ежедневно, в результате которой состояние несколько улучшилось; амбулаторно продолжала прием фуросемида 40 мг ежедневно, однако сохранялись одышка при небольших физических нагрузках, отеки ног, перебои в работе сердца, общая слабость. С этими жалобами госпитализирована в Факультетскую терапевтическую клинику им. В. Н. Виноградова в апреле 2005 г.