Get Adobe Flash player

Дробное питание

По данным разных авторов, 3—12 пациентов с необъяснимой гипертрофией левого желудочка (чаще всего концентрической), около 2 больных с ишемическими инсультами и 0,5 больных с хронической почечной недостаточностью страдают этим заболеванием. В настоящее время выявляемость болезни Фабри остается низкой. Хотя клинические признаки заболевания проявляются еше в детском возрасте, оно долгое время остается нераспознанным. Средний возраст постановки правильного диагноза составляет около 30 лет. Приведенный случай выявления болезни Фабри у пациента П. в возрасте 32 лет является примером такой диагностики.

При наличии желудочно-кишечных расстройств используются низкожироьая диета, частое дробное питание, средства, улучшающие перистальтику, панкреатические ферменты. Ангиокератомы, которые доставляют беспокойство больному; могут удалиться с помощью лазера. При необходимости проводятся также коррекция зренияслуха, терапия болевых кризов, назначаются антидепрессанты, осуществляется психологическое сопровождение больных и их родственников. Важным аспектом помощи пациентам с болезнью Фабри является медико-генетическое консультирование и помошь в планировании семьи.

Таким образом, диагноз, который оказался грудным для интернистов, мог быть с самого начала заподозрен на основании не только поражения сердца, по и других клинических признаков, на которые сразу обратила внимание генетик. Однако, по-видимому, в данном случае подтвердилась правильность известного принципа «диагностируешь то, что знаешь» (еще точнее — что видел). До получения данных эндомиокардиальной биопсии мы рассматривали болезни накопления лишь как одну из нескольких причин выявленного у пациента поражения сердца.

Необходимо отметить, что в России на сегодняшний день выявлено 11 пациентов с болезнью Фабри, включая данный клинический случай.