Get Adobe Flash player

Генетический дефект

Генетический дефект, велущий к развитию аритмотенной дисплазии правого желудочка, заложен на уровне белков десмосом — штакоптобина, десмоплакина, ппакофилипа, десмоглеина. Нормальные десмосомы обеспечивают прочный механический контакт между клетками в тканях, которые подвергаются серьезным механическим нагрузкам. Интересно отметить, что с синтезом аутоантител к дссмоеомам кожного эпителия связывают развитие пузырчатки: это приводит к разрыву слоев эпидермиса. Описана и врожденная пузырчатка. Видимо, аналогичным образом можно представить себе процессы, происходящие в сердце.

В 1994 г. были предложены критерии постановки диагноза аритмогенной дисплазии правого желудочка, которыми мы полыовались до последнего времени. Наряду с отягощенным семейным анамнезом (в том числе случаями внезапной смерти в молодом возрасте) и гистологией (основное значение придавалось обнаружению жировой ткани), решающее значение имели две группы признаков: правожелудочковые аритмии в сочетании со специфическими изменениями в правых грудных отведениях и дисфункция правого желудочка с наличием аневризм и участков дискинеза.

Вариант I назван типичным, поскольку именно таково было наше представление о больньгх аритмогенной циспла зией правого желудочка, и именно этот вариант пока преобладает среди наших больных. Итак, в типичном случае пациент с аритмогенной дисплазией правого желудочка — зто молодая женщина (обычно 30—40 лег, но диагноз ставится и в более позднем возрасте), у которой выявлена частая (обычно более 10 тыс. в ездки) правожелудочковая экстрасистолия, нередко упорная, устойчивая к антиаритмическим препаратам (могут развиваться и эпизоды желудочковой тахикардии, чаше неустойчивой). При этом отсутствуют признаки гак называемого органического поражения сердца (в первую очередь структурно-функциональные изменения, выявляемые при ЭхоКГ) и не связанные с аритмией кардиальные симптомы; экстрасистолия у них чаще всего рассматривается как идиопатическая.