Get Adobe Flash player

Гипертрофический процесс

Несколько слов о других первичных кардиомиопатиях, в частности о гипертрофической кардиомиопатии. Частота ее в популяции очень высока — 0,2. При этом, по современным оценкам, на долю генетически детерминированных форм приходится не менее 50 случаев. И причиной заболевания являются мутации в генах саркомерных белков миокарда. На сегодняшний день известно более 10 генов, мутации в которых приводят к первичной гипертрофической кардиомиопатии; при этом часть мутаций являются злокачественными, и у больных даже с минимальной выраженностью гипертрофического процесса, обструкции выводного тракта наблюдаются нарушения ритма.

Ген ламина достаточно коварен и может приводить к развитию изолированной дилатационной кардиомиопатии; в ряде случаев выявление его мутации требует превентивной установки кардиовертера-дефибриллятора. Иногда заболевание манифестирует на 1м году, когда фракция выброса снижена еще не настолько, чтобы говорить с кардиохирургом о трансплантации сердца, а в лист ожидания на трансплантацию можно попасть лишь с J 4 лет. На сегодняшний день удалось договориться с хирургами о том, что если мы ставим диашози знаем прогноз, знаем, что это неуклонно прогрессирующее заболевание, то ребенок должен попасть в лист ожидания.

При рестриктивной кардиомиопатии генетические формы также доминируют; имеется ряд генов, которые отвечают за это заболевание.