Get Adobe Flash player

Нарушение проводимости

Эти контакты могут пропускать либо ионы, либо молекулы малого размера. Кроме того, наличие коннексинов в сердце обеспечивает быструю передачу электрического импульса по миокарду. Поэтому, как только представлена генетически детерминированная паталогия коннексинов, у больных выявляются либо нарушения проводимости, либо структурные изменения миокарда. На сегодняшний день в группе больных с пороками сердца в ряде случаев выявляются изолированные мутации гена коннексина-40. и среди этих врожденных пороков сердца наблюдаются поражения трикуспидального и митрального клапанов. Но в отсутствие м утаи и и в гене натриевых каналов это только морфологические подтвержденные пороки сердца разной степени выраженности без нарушений проводимости.

Мутаиии. которые происходят в гене натриевого канала, могут проявлять себя по-разному. Когда мы говорим об изолированной мутащш этого iena, мы, как правило, имеем дело с первичными нарушениями ритма и проводимости, которые составляют группу аллелышх заболеваний (т. е. связаны с мутациями в одном гене).

Это синдром удлиненного интервала QT 3-го типа, когда мутация происходит по типу усиления функции. Как только выявляется эта мутация, мы сразу рекомендуем больным менять терапию, поскольку в отсутствие генетического подтверждения базовой терапией синдрома удлиненного интервала QT являются р-блокаторы, а у больных с 3-м типом синдрома совершенно иной молекулярный механизм повреждения, и поэтому данные вещества не только не улучшают состояние, но зачастую вредны. Больным с третьим вариантом показано назначение блокаторов натриевых каналов — дифенина, мексилетина, аллапинина, которые не удлиняют интервала QT.

Почему так мною болезней? Разные изменения в гене приводят к разным изменениям белка. Функцию можно как усилить, так и притормозить. В зависимости от того, как меняется функция натриевого канала, мы видим совершенно разные заболевания. И именно поэтому изолированно встретившаяся мутация в гене может не привести к развитию заболевания, а сочетания двух мутаций (в гене коннексина и в гене натриевого канала) может быт ь достаточно, чтобы обусловить клиническую картину того заболевания, о            котором мы сегодня говорим.