Get Adobe Flash player

Риск развития

В Медико-генетическом научном центре РлМН было проведено молекулярно-генетическое исследование. В гене GJ5A, кодирующем коннексин-40, в гетерозиготном состоянии были идентифицированы редкие полиморфизмы: с.—44ga и c.+7Jag, наличие которых приводит к снижению уровня экспрессии коннексина-40. Поскольку были описаны случаи дигенного наследования заболевания, был проведен анализ генов SCN5A и LMNA. Мутаций выявлено не было. ДНК-диагностика была также проведена двум клинически бессимптомным в настоящее время дочерям больной. У обеих также были выявлены замены с.—44ga и c.+71ag в гене GJ5A. Эта находка свидетельствует о высоком генетическом риске развития кардиомиопатии у девочек и необходимости динамического наблюдения за ними.

Диагноз редкого заболевания у пациента с довольно стандартной картиной поражения сердца поставить сложно, особенно если врач-кардиолог раньше с такой болезнью не сталкивался. Мы приводим описание клинического случая, в котором поэтапная расшифровка характера поражения сердца, вплоть до проведения эндомиокардиальной биопсии, привела кардиологов к предварительному диагно у болезни накопления и к необходимости привлечения врачагенетика, оценившего клиническую картину иными глазами и поставившего окончательный диагноз, подтвержденный генетически и биохимически, Данное наблюдение продолжает серию случаев, в которых сотрудничество с морфологом и клиническим генетиком оказалось исключительно полезным и незаменимым доя интернистов.