Get Adobe Flash player

Спектр генетической диагностики

Важно отметить, что при синдроме Брутады выявляются изменения не только на ЭКГ, но и при морфологическом исследовании миокарда — в том числе и такие, которые сильно напоминают картину аритмогенной тисплазии правого же. тудочка: жировая инфильтрация, интерстициальный фиброз, лимфопитарная инфильтрация, дезорганизация миофибрилл. Появление s-волны в правых грудных отведениях отражает, по всей видимости, нарушение процессов реполяризации; есть предположения о            нарушении функции ионных каналов при аритмогенной дисплазии правого желудочка, которое может приводить к клинической картине, сходной с клиникой генетических каналопатий.

Скрининг вссх известных генов позволяет выявить мутации у 40-50 больных с направляющим диагнозом аритмогенной дисплазии правого желудочка. В Европе существует всего два пентра, в которых возможно проведение полного спектра генетической диагностики этого заболевания, Б России до последнего времени такая диагностика не проводилась, на сегодняшний день в лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии РАМН им. Б. В. Петровского выполняется диагностика двух наиболее частых генетическтгх вариантов аритмогенной дисплазии пиавого желудочка; еще один ген находится в разработке.

После того как генетическая диагностика будет выполнена представленным сегодня пациентам, крайне интересными будут анализ клинического течения болезни, а также решение вопроса о первичности или вторичности миокардита у больных с картиной аритмогенной дисплазии правого желудочка. ГТо завершении диагностики мы планируем вернуться к обсуждению многих из поставленных сегодня клиницистами вопросов.