Get Adobe Flash player

Верификация диагноза

Таким образом, требовалась окончательная верификация диагноза с проведением биохимического и генетического исследований, в связи с чем пациент был направлен к врачу-генетику. Больному проводилась терапия арифоном-ретард 1,5 мгсут, омезом 40 мгсут, де-нолом. По завершении противоязвенного курса повторно проведена ЭГДС, эрозий не выявлено, назначена терапия тромбо-АССом 100 мгсут. После выписки из Факультетской терапевтической клиники им. В. Н. Виноградова отметил постепенное снижение переносимости физических нагрузок, во воемя которых стали беспокоить слабость, головокружение. В Российском научном центре хирургии им. акад. Б. В. Петровского пациенту имплантирован постоянный ЭКС в режиме WIR, после чего его самочувствие заметно улучшилось. Проконсультирован кардиохирургом — покашний к хирургическому лечению митральной недостаточности и проведению пластики левого предсердия на данн ый момент нет.

При осмотре было обращено внимание на грубые черты лица (признак, характерный для большинства шзосомальных болезней накопления и связанный с отложением патологического вещества в мягких тканях), множественные ангиокератомы в нижней трети живота, поясничной и ягодичной областях, правостороннюю паховую грыжу.

Сочетание кардиальных («гипертрофическая» кардиомиопатия, мерцательная аритмия, ШИК-позитивная инфильтрация в миокарде, немотивированные подъемы АД) и экстракардиальных (молодой возраст, грубые черты лица, ангиокератомы типичной локализации, нарушенная толерантность к теплу и холоду, ампутация дистальной фаланга пальпа, гипогидроз, паховая грыжа, хроническая почечная недостаточность у близкого родственника) симптомов ПОЗВО-1ЯЛИ предположить заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. В качестве возможных вариантов рассматривались болезнь Фабри, болезнь Данона, взрослая форма гликогеноза 2 или митохондриальная кардиомиопатия.